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科学家发现一种罕见遗传性骨疾病的致病基因 |
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新华网北京4月24日电 科学家研究发现，一个基因产生变异会导致人患上进行性肌肉骨化症。这一发现将有助于开发治疗这种遗传性骨疾病的药物。 进行性肌肉骨化症(FOP)非常罕见，全球范围内仅有约2500名患者。患者症状主要表现为在肌肉、韧带和其他结缔组织中形成多余的“骨头”，最终所有正常的肌肉都转换成类似“骨头”的结构。这些“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体“包 住”，限制人的行动。 进行性肌肉骨化症的致病原因，对科学家来说一直是个谜。美国宾夕法尼亚大学的卡普兰等人在新一期网络版《自然遗传学》杂志上报告说，他们经过长达15年的研究发现，进行性肌肉骨化症由“ACVR1”基因的单个变异所引起。 科学家说，这一发现不仅对开发治疗进行性肌肉骨化症的药物会有帮助，利用它还有望寻找到治疗其他骨疾病、甚至运动造成的骨损伤的新办法。(完) |
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