研究发现一个使人易患肿瘤的基因

最近，芬兰的一项新研究确定出一种低外显率的基因缺陷能使携带这种基因缺陷的个体更容易发生颅内肿瘤——脑垂体瘤。这种肿瘤会分泌生长激素，而过多的生长激素会导致肢端肥大症（acromegaly）和巨人症（gigantism）。这个基因缺陷的确定过程使用了DNA芯片技术。研究的结果公布在5月26日的Science杂志上。

由赫尔辛基大学的Lauri Aaltonen博士和Outi Vierimaa博士领导的研究组的研究目标是揭示出脑垂体瘤易感性的遗传基础。脑垂体瘤是一种常见的良性肿瘤。

最常见的激素分泌脑垂体瘤类型能够过度分泌催乳素或生长激素（GH）。GH的过度分泌导致肢端肥大症和巨人症。广泛认为，在遗传上对脑垂体瘤的易感性是非常罕见的。

研究人员调查了芬兰北部的3个家族的脑垂体瘤。其家谱信息可追溯到1700年。前两个群体由家谱联系在一起。研究人员推测有一种先前未知的低外显率（low-penetrance）脑垂体瘤易感体质（PAP，pituitary adenoma predisposition）可能促进这种疾病的发生。

利用先进的芯片技术，研究组确定出AIP基因的突变是这种易感体质的潜在原因。对这种基因功能的进一步研究将会促进了解与脑垂体瘤的起源以及可能的药物靶标有关的关键分子过程。

之前，人们没有意识到有遗传倾向脑垂体瘤病例所占的该疾病病例的比例是比较高的。这项新的研究不但揭示出了这种疾病的遗传面，而且还为有效确定易感个体提供了分子工具。总的来说，这项研究的结果表明遗传形式的肿瘤易发性比之前认为的要更普遍。（生物通记者杨遥）