有效检测隐性遗传缺失的新方法

美国宾州大学的科学家发展出一种利用微阵列芯片来检测隐性遗传缺失的方法。这项由Vivian Cheung和Warren Ewens博士主持的研究近日在Genome Research期刊上发表。

研究者成功的检测出一种体细胞遗传物质不稳定的疾病NIjmegen breakage syndrome（NBS）的基因表达差异。截至目前为止，仅知道NBS1这个基因与NBS有关。若一对染色体上的NBS1基因都突变，则会导致头部过小、生长迟缓、免疫能力缺陷与发生癌症等症状；但只有一个染色体有突变的异型合子（heterozygous）则表现与正常人无异，不过似乎也有高患癌几率。

利用微阵列芯片，研究者能够快速的筛检数千个基因，顺利找出在3,928个基因中，NBS异型合子和正常人的有将近500个表现不同的基因。他们进一步证实了16个基因有明显的表现差异，也能明显的区分出和NBS非常相似的另一遗传病毛细血管扩张性运动失调（ataxia telangiectasia）。

研究者表示这16个基因可以作为NBS的检验指标，同时这套检验方式也能快速搜寻其他具有隐性遗传缺失的疾病，可说是遗传与临床上的好消息。